Coraz贸n: Mutaciones diferentes en una misma cardiopat铆a

Coraz贸n: Mutaciones diferentes en una misma cardiopat铆a

Un modelo de coraz贸n permite conocer en detalle la patolog铆a y abordarla de manera individualizada.

Un equipo del聽Institut d’Investigaci贸 Biom猫dica de Bellvitge (Idibell)聽ha generado un聽modelo celular de coraz贸n聽a partir de c茅lulas madre que demuestra c贸mo una mutaci贸n afecta de forma diferente en una misma enfermedad cardiaca en dos hermanos, sufri茅ndola uno con mayor severidad debido a una variante gen茅tica.

El trabajo, llevado a cabo en colaboraci贸n con la聽Unidad de Cardiopat铆as Familiares del Complexo Hospitalario Universitario de A Coru帽a, del Hospital Josep Trueta de Girona, y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha sido publicado en la revista ‘Circulation Research’, ha informado el Idibell.

La investigaci贸n explica que una聽misma mutaci贸n afecta de forma diferente a dos hermanos con la misma enfermedad聽cardiaca debido a la presencia en uno de los hermanos de 芦una variante gen茅tica adicional a la mutaci贸n original, y solo presente en 茅l禄.

Para generar el modelo protagonista de este trabajo se realiz贸 una biopsia de piel a cada uno de los hermanos: Las c茅lulas obtenidas se transformaron en c茅lulas madre que luego se diferenciaron en cardiomiocitos -c茅lulas del coraz贸n-, y en cultivo 芦estasc茅lulas son capaces incluso de latir espont谩neamente禄.

Fuente: Diario de Navarra 17-07-2023


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