Encuentran seis nuevas variantes genéticas asociadas al alzhéimer

Publicado en la revista Nature Communications.

Un estudio, liderado por el equipo español de Ace Alzheimer Center Barcelona y el Amsterdam University Medical Center (VUmc) ha agrupado todos los genes conocidos que se asocian al alzheimer, dando como resultado seis nuevas variantes genéticas asociadas a esta enfermedad. En concreto, en los genes APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 y SHARPIN.

Además, en el artículo recientemente publicado en la prestigiosa revista Nature Communications se construye una variable de riesgo poligénico, combinando el efecto de todas las variantes asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Esta puntuación permite determinar la edad de inicio de la enfermedad y, además, posibilita la selección de personas con mayor riesgo de contraer la enfermedad. Especialmente en personas con el gen APOE ɛ4, el principal factor de riesgo de enfermedad, la puntuación de riesgo poligénico demuestra ser clave, ya que supone, según el estudio, una diferencia entre 4 y 5,5 años en el inicio de la enfermedad.

Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral y autora principal del estudio, lo considera un paso adelante “en el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer. Esa puntuación de riesgo poligénico y la asociación con la apolipoproteína ɛ4 (APOE) constituye una herramienta importante para seleccionar a las personas que tengan un alto riesgo de desarrollar demencia.” Además, añade la investigadora, “gracias a este estudio, profundizamos en los mecanismos del gen APP (Amyloid Precursor Protein), el gen que codifica el componente principal de las placas en la enfermedad de Alzheimer”.

Fuente: La Razón 10-06-2021

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