J. Carrión: «La mitad de las personas con una enfermedad rara espera más de cuatro años para un diagnóstico»

El 44% de las familias tienen que invertir parte de la economía familiar en pagar medicamentos.

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, aborda el diagnóstico de las enfermedades raras en una entrevista realizada por OK Diario.

A continuación se recoge parte de la entrevista:

PREGUNTA.- ¿Cuáles son las diferencias entre tener una Enfermedad Rara y una enfermedad con mayor prevalencia?

RESPUESTA.- En términos generales, estas patologías se caracterizan por ser graves e invalidantes y por debutar precozmente. La mayoría debutan antes de los dos años. Además, muchas de ellas producen dolores crónicos y cursan con discapacidad por déficit motor, sensorial o intelectual con reducción de la autonomía y en otros casos el pronóstico vital está en juego.

«La mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un claro retraso en su diagnóstico»

P.- El diagnóstico de una enfermedad rara ¿Es rápido o lleva años identificarla?

R.- Siguiendo datos del Estudio ENSERio, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un claro retraso en su diagnóstico. En cifras, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre cuatro y nueve años. Por tanto, la mitad de las personas con una enfermedad rara en nuestro país ha esperado de media más de cuatro años para lograr un diagnóstico. Un retraso que en el 30% de los casos produce un agravamiento de la enfermedad y supone una barrera en el acceso a un tratamiento, ayudas o apoyo.

P.- ¿Cuáles son las necesidades más habituales de un paciente con una enfermedad rara? 

R.- Las personas y familias que conviven con una enfermedad poco frecuente se tienen que enfrentar a una serie de dificultades comunes como la falta de información y conocimiento científico (lo que dificulta el acceso a un diagnóstico adecuado y al posterior tratamiento), el impacto económico y emocional que supone para el paciente y la familia o la desigualdad existente en el acceso a recursos del Sistema Sanitario de Salud (SNS). Y, por otro lado, los problemas de inclusión, tanto en el ámbito educativo como laboral.

«La figura principal de cuidador para personas que viven con enfermedades raras es asumida principalmente por mujeres»

P.- ¿Suelen ser los familiares los cuidadores de estos enfermos? 

R.- Sabemos que la figura principal de cuidador para personas que viven con enfermedades raras es asumida principalmente por mujeres. En concreto, para la abrumadora mayoría (64%) de pacientes con enfermedades raras los cuidadores son madres. Además, el 44% de las familias tienen que invertir parte de la economía familiar en pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%). Estos gastos por enfermedad suponen más del 20% de los ingresos para casi el 30% de estas familias.

P.- ¿Existen ayudas para alguien que es diagnosticado con una enfermedad rara? ¿Son suficientes? ¿Han aumentado en los últimos años?

R.- En términos de discapacidad y dependencia, sabemos que más de la mitad del colectivo (55%) indicaron en nuestro Estudio ENSERio que no reciben ninguna prestación como consecuencia del reconocimiento de discapacidad o dependencia; un 19% recibe la prestación por hijo con discapacidad a cargo; el 17% recibe alguna pensión de invalidez (el 10% contributiva y el 7% no contributiva); y el 5% recibe otro tipo de ayudas económicas. Partimos de la base de que solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento, de forma que abordarlas es posible gracias a una atención integral, terapias y productos de apoyo que se ofrecen desde el tejido asociativo y que complementan la acción de la administración a través del sistema sociosanitario. Frente a ello, la iniciativa de FEDER es integrar, dentro de la Cartera Básica, las prestaciones necesarias para cubrir estas necesidades contemplando rehabilitación, fisioterapia o logopedia; servicios que actualmente se prestan desde el propio tejido asociativo.

«Sólo en la primera ola de Covid-19, el 91% del cuidado de las personas con ER fue interrumpido»

P.- ¿Cómo ha afectado la pandemia a los pacientes con enfermedades raras?

R.- Sólo en la primera ola de Covid-19, el 91% del cuidado de las personas con ER fue interrumpido. Esto significa interrumpir el proceso para obtener un diagnóstico, test genéticos, pruebas quirúrgicas… muchas familias tuvieron que parar de manera completa sus tratamientos y terapias.

Fuente y Foto: OK Diario 29-03-2022

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