La Fe, pionero en terapias génicas ‘in vivo’
En menores con distrofia muscular de Duchenne.
Por primera vez en la Comunitat Valenciana se han aplicado tratamientos experimentales en investigaciones clínicas con terapia génica ‘in vivo’ en niños con distrofia muscular de Duchenne. El Hospital Universitari i Politècnic La Fe está llevando a cabo estas investigaciones en la unidad de enfermedades neuromusculares.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen de la distrofina, proteína esencial para amortiguar la tensión generada durante la contracción muscular.
Esta enfermedad es grave y tiene un gran impacto porque causa debilidad muscular progresiva e incapacitante y problemas cardiacos y respiratorios que acortan la expectativa de vida. Se inicia durante la infancia temprana con problemas motores y/o del desarrollo psicomotor y cognitivo. Con el tiempo, los pacientes desarrollan disfunción respiratoria y cardiaca.
A día de hoy, esta patología no tiene cura, por lo que ralentizar o moderar el deterioro neuromuscular que genera es una carrera contrarreloj. En el caso de La Fe, un equipo multidisciplinar liderado por la unidad de enfermedades neuromusculares participa en dos ensayos clínicos internacionales en los que también colaboran otros dos centros españoles.
Fuente: Consalud 02-12-2023
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