Las mutaciones del ADN mitocondrial podrían predecir el párkinson
Estudio publicado en la revista eBioMedicine, del grupo The Lancet.
Investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona han analizado muestras de 71 pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM, considerada un estadio inicial de la enfermedad de Parkinson.
El estudio, publicado en la revista eBioMedicine, del grupo The Lancet, muestra que los pacientes con este tipo de trastorno presentan en el líquido cefalorraquídeo niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones, mutaciones en las que la secuencia de ADN ha perdido algún fragmento del material genético, que actúan como mecanismo molecular primario del proceso neurodegenerativo asociado a la aparición de los síntomas motores y cognitivos del párkinson.
La enfermedad de Parkinson se asocia a una disfunción en las mitocondrias, los orgánulos encargados, entre otras cosas, de suministrar energía a las células.
Algunos estudios han demostrado que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes de párkinson se observa que el ADN mitocondrial presenta defectos, lo que sería un indicador de ese funcionamiento defectuoso. Sin embargo, lo que está sin esclarecer es si ese malfuncionamiento mitocondrial es una consecuencia de la enfermedad de Parkinson o es previo, y es una de las causas de la enfermedad.
Fuente: CSIC 07-04-2024
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