Una revolución en el diagnóstico del colesterol hereditario en España
Investigación a nivel nacional para impulsar en todo el país un sistema de cribado neonatal de la hipercolesterolemia familiar.
La hipercolesterolemia familiar, que afecta a una de cada 250 personas en nuestro país, es la enfermedad de origen hereditario más prevalente y, además, reduce entre 20 y 40 años la esperanza de vida si no es detectada a tiempo. Dada la magnitud de la misma, expertos en la materia coinciden en que sería clave incorporar en España un programa de cribado neonatal y las investigaciones apuntan a que podría llevarse a cabo mediante la prueba del talón que se le practica a los recién nacidos en la planta del pie.
Lo consideran así también los profesionales de los servicios de Medicina Interna y Análisis Clínico del hospital Infanta Elena de Huelva, tal y como recogen en un artículo científico que publicaron en la revista de alto impacto internacional Diagnostics. Concluyen que una sencilla determinación de colesterol resultaría clave para poder detectarla desde un primer momento.
Para llegar a tal conclusión hay que buscar evidencias científicas y, precisamente, de tales certezas depende que el Ministerio de Sanidad apruebe o no un programa de cribado neonatal de la hipercolesterolemia familiar. Es aquí donde cobra especial relevancia la labor de investigación del hospital Infanta Elena, que toma las riendas de esta cuestión a nivel nacional y ejerce de líder para asegurar la eficacia de la prueba del talón y lograr que prospere la incorporación en España de un cribado neonatal.
La implicación del hospital onubense llega “en un momento en el que somos conscientes de la falta de diagnóstico de esta enfermedad”, explica a este periódico uno de los profesionales que abandera el proyecto, el médico especialista en Medicina Interna y responsable de la Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular, Manuel Jesús Romero.
Fuente: Huelva Información 16-10-2025
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