¿Qué es la enfermedad de Pitt-Hopkins?

Provoca trastornos en el desarrollo neurológico

El Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo. Según la Orphanet, este síndrome se basa por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular. Asimismo, esta enfermedad rara fue descrita por primera vez en 1978 por dos médicos australianos llamados David Pitt e Ian Hopkins, quienes dan nombre al síndrome. Pero, la conexión con TCF4 no se estableció hasta 2007, cuando se descubrió que desempeñaba un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso y el cerebro. Cualquier deficiencia funcional de TCF4 afecta en gran medida cómo se desarrolla un niño, según explica la propia Orphanet.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), entre los síntomas más destacados podemos ver problemas psicomotores bastante tempranos. Y entre estos, suelen ser hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje. La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas. También son frecuentes los episodios de hiperventilación o de apnea (55-60%), la aparición recurrente de convulsiones (40-50%), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico), según detalla la propia Asociación.

¿Existe tratamiento?

Desde la Asociación de esta enfermedad en España desgranan que el tratamiento va en función de los síntomas de cada paciente, pues son distintos, como hemos mencionado anteriormente. El tratamiento puede implicar, según el NIF, las siguientes acciones:

• Servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, que pueden incluir terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
• Un plan de educación individualizado para niños en edad preescolar y en edad escolar.
• Terapias conductuales para los niños con trastorno del espectro autista (como el análisis conductual aplicado o ABA) o medicamentos.
• Medicamentos necesarios para problemas respiratorios significativos. Algunas personas con síndrome de Pitt-Hopkins han informado una mejora en los problemas respiratorios con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida.
• Tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y los problemas ortopédicos.
• Uso de equipo médico duradero (como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables) según sea necesario.

Fuente: OK Diario 23-09-2023

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