Terapia génica que llega al rescate de las enfermedades raras

La hemofilia y algunas patologías neuromusculares están más cerca de ser tratadas con éxito gracias al uso del gen

La potencia de la investigación científica ha quedado demostrada en la pandemia, pero es tan solo la punta del iceberg de todo el trabajo de innovación que hay detrás de cada nuevo avance médico y terapéutico. Y en ese camino cobra un gran protagonismo la denominada terapia génica, es decir, un tipo de tratamiento que consiste en introducir el gen funcional mediante un vector viral que en sí mismo no causa enfermedad y que servirá de transportador, siendo los virus adenoasociados los más utilizados.

Aunque todavía queda mucho por hacer, este arduo trabajo comienza a dar sus frutos y se alza como una alternativa eficaz para tratar a pacientes con algunas enfermedades raras, como las hemofilias, la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, tal y como se puso de manifiesto el pasado martes durante la celebración del Foro Multidisciplinar en terapia génica, organizado de manera virtual por Pfizer.

«Existen alrededor de 7.000 enfermedades genéticas debidas a alteraciones en un único gen y la mayoría de ellas carece de tratamiento. El reto es ir al origen de la patología para corregirlo, de tal manera que en un tubo de ensayo se puede crear la molécula de ADN capaz de ser la curación para un paciente», explicó Gloria González, subdirectora e investigadora del CIMA-Universidad de Navarra, y presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, quien aseguró que «el empleo de los virus adenoasociados en terapia génica es una de las oportunidades que mejores resultados está demostrando. La única limitación es que la presencia de anticuerpos neutralizantes podrían bloquear la terapia».

---

---