Investigadores identifican la causa genética de la endometriosis

Con el estudio ponen una nueva posible diana farmacológica no hormonal para el tratamiento de la endometriosis

La endometriosis es una enfermedad crónica y dolorosa en la que el tejido del útero crece de forma inapropiada fuera del mismo. Los tratamientos actuales son limitados e incluyen la cirugía y la terapia hormonal, que pueden conllevar efectos secundarios no deseados. Una nueva investigación llevada a cabo por el Baylor College of Medicine, la Universidad de Oxford, la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG ofrece una nueva perspectiva sobre cómo tratar esta debilitante enfermedad.

En su trabajo, publicado en la revista ‘Science Translational Medicine’, los investigadores realizaron análisis genéticos en humanos y macacos rhesus para identificar un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis. Los resultados revelan una posible nueva diana farmacológica no hormonal que podría conducir a una terapia mejorada.

Redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1. La mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían la enfermedad en estadio III/IV

Esta validación justificó la realización de nuevas investigaciones mediante un análisis de secuenciación en profundidad de las familias con endometriosis en Oxford, que redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1. La mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían la enfermedad en estadio III/IV.

«Este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para validar los resultados en estudios humanos y el primero que tiene un impacto significativo en la comprensión de la genética de las enfermedades metabólicas comunes y complejas. La investigación en primates realmente ayudó a proporcionar confianza en cada paso del análisis genético en humanos y nos dio motivación para seguir persiguiendo estos genes en particular», detalla Rogers.

Fuente: Consalud 01-09-2021

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